essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.
trissomias
os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.
esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. a trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.
cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:
⇒ síndrome de down;
⇒ síndrome de edward;
⇒ síndrome de patau;
trissomias com cromossomos sexuais:
⇒ síndrome de klinefelter (xxy);
⇒ síndrome do xyy;
⇒ síndrome do triplo x (xxx);
existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a síndrome de turner.
